问题:单选题苯丙酮尿症治疗主要是()A 补充苯丙氨酸羟化酶B 补充酪氨酸C 给予低苯丙氨酸饮食D 给予低脂肪饮食E 补充酪氨酸羟化酶...
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问题:单选题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
问题:单选题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()A 生后1~3个月B 生后3~6个月C 生后6~9个月D 生后9~12个月E 生后1~3岁...
问题:填空题肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。...
问题:单选题男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A 肝糖原累积症B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病...
问题:单选题女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...
问题:单选题具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题:单选题患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()A 呆小病B 先天愚型C 佝偻病活动期D 软骨发育不良E 苯丙酮尿症...
问题:单选题目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()A TSH,T3B TSH,T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题:单选题14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()A 脑电图B 肝脏B超C 头颅.MRID 血清铜蓝蛋白E 肌电图...
问题:单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是()A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题:单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是()A 嵌合体型B D/G易位型C G/G易位型D 标准型E 白血病...
问题:单选题21-三体综合征是()A 小儿染色体病中的常见者B 最常见的小儿染色体病C 单基因病D 多基因病E 原因不明的先天性疾病...
问题:单选题21-三体综合征的最常见核型为()A 47,XX(或XY),+21B 46,XX(或XY)/47,+21C 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)E 46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)...
问题:单选题12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题:单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()...