问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
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问题:单选题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()A atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲B 翼颈、乳头间距宽C 睾丸小、乳房发育D 眼发育不良、耳道闭锁E 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形...
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。...
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题:单选题男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()A 脑苷脂沉积症B 肝豆状核变性C 半乳糖血症D 糖原累积症E 脂肪肝...
问题:单选题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()A Ⅰ型B Ⅱ型C Ⅲa型D Ⅲb型E Ⅲc型...
问题:糖原累积病的主要临床表现是什么?...
问题:豆状核变性的临床特征为()...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题:单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验(细菌抑制法)E 苯丙氨酸耐量试验...
问题:单选题典型苯丙酮尿症的发病机制为()A 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B 四氢生物蝶呤生成不足C 酪氨酸羟化酶受抑制D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷...
问题:关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()...
问题:单选题患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()A 甲状腺功能B 生长激素激发试验C 腹部B超D 头颅MRIE 糖代谢功能试验...
问题:先天性睾丸发育不全综合征()...
问题:苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()...
问题:单选题21-三体综合征的主要临床特征为()A 低出生体重+体格发育迟缓B 多发畸形+宫内发育迟缓C 宫内发育迟缓+皮肤纹理异常D 多发畸形+皮肤纹理异常E 以上都不是...
问题:单选题女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()A 体型矮小B 性发育幼稚型C 染色体核型分析D 尿中雌激素减少E 原发性闭经...
问题:单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()A 约30%的患儿伴有先天性心脏病B 免疫功能正常C 白血病的发生率较正常儿增高10~30倍D 性发育延迟E 30岁以后常出现老年性痴呆症状...