3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
体型（）的人，不可以穿色彩过重或纯黑色的服饰。A、肥胖型B、矮小型C、腿偏粗型D、凸肚体型
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单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）。A 空腹血糖测定B 骨骼X线片C 胰高血糖素试验D 血乳酸测定E 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
单选题城市男性儿童生长发育迟缓多反映（）。A 父母消瘦B 祖父母身材矮小C 骨骼和肌肉发育缓慢D 生长发育缓慢
单选题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A 肝糖原累积症B 半乳糖血症C 严重低血糖症D 肝豆状核变性E 尼曼一匹克病
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）。A 缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B 缺乏肝磷酸化酶C 缺乏分支酶D 缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶E 缺乏肝磷酸化酶激酶
单选题3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是A 糖原累积病B 肝豆状核变性C 原发性癫癎D 严重低血糖症E 黏多糖病
单选题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）A 骨髓细胞学检查B 测血铜蓝蛋白、24h尿铜C 胰高血糖素或肾上腺素试验D 肝活检E 颅脑CT或MRI
