肝糖原累积症
半乳糖血症
严重低血糖症
肝豆状核变性
尼曼一匹克病
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）A、糖原累积病B、肝豆状核变性C、原发性癫癎D、严重低血糖症E、黏多糖病
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单选题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（ ）A X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B 空腹血糖为2.2mmol/LC 皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D 乳酸性酸中毒E 肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）。A 空腹血糖测定B 骨骼X线片C 胰高血糖素试验D 血乳酸测定E 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）A 日间多次少量进食以维持正常血糖水平B 高蛋白饮食C 防止外伤出血D 加强锻炼，增加运动量E 口服生玉米淀粉
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）。A 缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B 缺乏肝磷酸化酶C 缺乏分支酶D 缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶E 缺乏肝磷酸化酶激酶
单选题3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是A 糖原累积病B 肝豆状核变性C 原发性癫癎D 严重低血糖症E 黏多糖病
单选题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）A 骨髓细胞学检查B 测血铜蓝蛋白、24h尿铜C 胰高血糖素或肾上腺素试验D 肝活检E 颅脑CT或MRI
