通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )
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人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏()酶引起的。
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A、白化病B、枫糖尿病C、半乳糖血症D、戈谢病E、进行性肌营养不良
经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏?()A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢蝶啶还原酶C、半乳糖激酶D、酪氨酸酶E、乙酰转移酶
精神幼稚病患儿,苯丙氨酸羟化酶缺陷,出现()
遗传性儿童苯丙酮酸尿症先天缺乏的酶是()。A、谷氨酸脱羧酶B、色氨酸羟化酶C、苯丙氨酸脱羧酶D、苯丙氨酸羟化酶