苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥540 umol/L为PKU,血Phe≤540 umol/L为HPA
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苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是?( )A.苯丙氨酸(mg/dl)×30=苯丙氨酸(umol/L)B.苯丙氨酸(mg/dl)×40=苯丙氨酸(umol/L)C.苯丙氨酸(mg/dl)×50=苯丙氨酸(umol/L)D.苯丙氨酸(mg/dl)×60=苯丙氨酸(umol/L)E.以上都不对
早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上A、0.06mmol/LB、0.08mmol/LC、0.18mmol/LD、0.24mmol/LE、0.36mmol/L
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/L)B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)
21-三体综合征( )A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C.染色体核型为:45,XO/46,XXD.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)B、0.06~0.24mmol(1~4mg/dl)C、0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)D、0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)E、0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21 B.染色体核型为:45,XO/46,xx C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) D.染色体核型为:48,XXXY E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L肝豆状核变性