3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
点击查看答案
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）A、21-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、17α-羟化酶缺乏症D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A、21-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、17α-羟化酶缺乏症D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
单选题新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）A 21-羟化酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 17α-羟化酶缺乏症D 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症
单选题新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）A 18-羟化酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 21-羟化酶缺乏症D 17α-羟化酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症
单选题6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 21-羟化酶缺乏症D 17α-羟化酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症
