巨结肠
苯丙酮尿症
佝偻病
先天愚型
先天性甲状腺功能低下
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A、软骨营养不良B、佝偻病活动期C、21-三体综合症D、先天性甲状腺功能减低症E、苯丙酮尿症
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患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A、巨结肠B、营养不良性贫血C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）A、染色体检查B、血尿氨基酸检查C、血清T3、T4、TSH检查D、尿黏多糖检查E、脑电图检查
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）A、护肝治疗B、补充维生素D和钙剂C、低苯丙氨酸饮食D、终生给予甲状腺激素制剂E、不需用药，继续观察
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、肤纹异常C、皮肤粗糙D、皮肤白嫩E、角膜混浊，眼内眦赘皮
单选题患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A 21-三体综合征B 苯丙酮尿症C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病活动期E 软骨营养不良
