脑面血管瘤病
神经纤维瘤病
结节性硬化病
遗传性痉挛性截瘫
线粒体脑肌病
患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当A、临床资料收集B、系谱分析C、常规辅助检查D、遗传物质和基因产物检测E、脑活检为明确诊断，最终需要哪种检查A、头CT或MRIB、实验室检查C、脑电图D、超声心动图E、基因检查若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为A、脑面血管瘤病B、神经纤维瘤病C、结节性硬化病D、遗传性痉挛性截瘫E、线粒体脑肌病
点击查看答案
李某，男性，42岁，因"发作性四肢抽搐4年，智能下降，行为异常2年"入院，患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常，诊为"精神病"，均于40岁左右去世，死因不详。神经系统检查：神志清醒，语言刻板、重复，记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL：58分。表情淡漠、呆板。行为异常，余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断，最终需要哪种检查（）A、脑电图B、头MRIC、实验室检查D、脑活检E、腰穿
患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为（）A、脑面血管瘤病B、神经纤维瘤病C、结节性硬化病D、遗传性痉挛性截瘫E、线粒体脑肌病
患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断，最终需要哪种检查（）A、头CT或MRIB、实验室检查C、脑电图D、超声心动图E、基因检查
患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当（）A、临床资料收集B、系谱分析C、常规辅助检查D、遗传物质和基因产物检测E、脑活检
单选题患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断，最终需要哪种检查（）.A 头CT或MRIB 实验室检查C 脑电图D 超声心动图E 基因检查
