肝豆状核变性
苯丙酮尿症
先天性卵巢发育不全
先天性睾丸发育不全
21-三体综合征
10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断,应做下列哪项检查A.生长激素测定B.末梢血染色体检查C.睾酮测定D.T3、T4、TSH测定E.血21-羟化酶测定
点击查看答案
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,X0/46,XXA.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,XO/46,XX()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断()A、血21-羟化酶测定B、T、T和TSH测定C、睾酮测定D、末梢血染色体检查E、生长激素测定
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断,应进行何检查()A、生长激素测定B、血染色体检查C、睾酮测定D、T3、T4和TSH测定E、血21-羟化酶测定