尿氨基酸过筛
智力测定
血清T3、T4检查
骨骼X线检查
染色体检查
1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走,体检:两眼间距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,鼻翼不宽,舌伸出口外,面部无水肿,皮肤细嫩,小指向内侧弯曲,有通贯手。最可能的诊断是
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1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.黏多糖病
1岁9个月患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见( ) A.骨龄落后 B.性发育延迟 C.免疫功能低下 D.先天性肾病 E.先天性心脏病
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见 A.先天性心脏病 B.性发育延迟 C.先天性肾病 D.免疫功能低下 E.骨龄落后
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为 A.骨骼X线检查 B.智力测定 C.尿氨基酸过筛 D.血清T、T检查 E.染色体核型分析
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为()A、呆小病B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
1岁9个月患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见()A、免疫功能低下B、性发育延迟C、骨龄落后D、先天性肾病E、先天性心脏病