先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。
先天性睾丸发育不全的核型是：（）A、46，XYB、46，XXC、47，XXYD、45，XO
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男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXXE、46，XY/47，XXY
先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是（）。A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXX
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。
