男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征
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患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()A、47XX(XY),+21B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%
单选题患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()A 特殊面容B 智能低下C 通贯手D 染色体核型分析E 手皮纹特点
配伍题男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )|男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是( )|男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额向后倾斜,下颌短小,手指左6个,右3、4并指,指、趾甲面过凸,拇指常屈向手背;B超示肾畸形,外生殖器畸形。其可能的诊断是( )|女孩6个月。哭声如猫叫,因发现胸骨左缘3~4肋间收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小,眼距宽、小额,下腭发育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的诊断是( )A21-三体综合征B18-三体综合征C13-三体综合征D猫叫综合征E4p-三体综合征
单选题小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()A 智能低下B 特殊面容C 通贯手D 染色体核型分析E 手皮纹特点
单选题半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()A 47,xy(xx),+21B 46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C 47,xy(xx),-21D 46,xy(xx),-21+t(21q21q)E 46,xy(xx),47,xy(xx)+21